Léčba nemoci Stargardt: nemožné je možné

Hlavní Sítnice

Je příjemné mluvit s Michailem: je inteligentní a dobře čitelný, má mnoho koníčků a může hovořit o hlavní věci - auto závodní - celé hodiny. Inteligentní obličej - jeho brýle zdobí. Klidný, sebevědomý mladý muž ve věku 18 let. A tak divné naslouchat tomu, co říká.

Stargardt Dystrophy: Cesta k slepotě

„Moje vize nebyla vždy moc dobrá. Od dětství jsem byl pozorován oftalmologem. Vzal jsem to klidně, brýle mi nevadily. A ve věku 16 let jsem si všiml, že ve tmě jsem se zhoršoval a horší. Navíc, některé oblasti vidění začaly vypadat, doslova: Vidím tady, nevidím zde. Upřímně, vyděšený.

Bod navštěvuje návrh desky. Lékařská komise vydala verdikt: „retinální abiotropie“.

Další zkoumání přidalo zkušenosti. Diagnóza zněla jako věta: žlutá skvrna sítnicové dystrofie, to je Stargardova makulární dystrofie. Řekli: genetika, a nic se nedá, nemoc není léčena

Celý internet jsme se obrátili doma s rodiči, přijali konzultace od několika profesorů a oftalmologů, našli jsme přístup na kliniky v Izayilu, Německo, USA... Kdykoli jsme si mysleli, že by medicína mohla něco udělat, bylo nám řečeno, že neexistuje žádná naděje na úspěšný výsledek léčby.

Neměl jsem jiné možnosti než slepotu. “

„Stargardská abiotropie je poměrně běžné genetické onemocnění. Podle statistik se nachází u jednoho z 20 000 lidí. Tudíž pouze v Rusku je asi 7 000 pacientů, kteří kvůli své příčině ztrácejí nebo již ztratili zrak.

Žlutá skvrna očního oka, další název pro tento syndrom, se obvykle projevuje v adolescenci a rané adolescenci - od 12 do 16 let. Ztráta vize obvykle jde velmi ostře - v případě Michailu proces trval pouze šest měsíců.

Michail se dostal do UnikaMed ve věku 18 let, tedy rok a půl poté, co mu byla diagnostikována. Do té doby neviděl téměř nic ve tmě, pozoroval skotomů - ztráta zorného pole.

Bez korekce viděl pravé oko 20%, vlevo 15%. Po korekci optikou je pravé oko 65%, levé 55%.

Dynamika vývoje procesu nám umožnila předpokládat úplnou ztrátu zraku do věku 20 let.

Stargardská degenerace - žádná věta

To, co Misha mluví o dalším, vypadá jako zázrak.

„Pokračovali jsme ve vyhledávání a na webových stránkách UnicaMed čteme, že léčí Stargardtův syndrom! Bylo těžké tomu uvěřit, ale šli jsme do Moskvy.

Po první relaci regenerační terapie jsem začal ve tmě lépe vidět, můj zrak se zlepšoval. Pocity, jako by někdo konečně umyl špinavé čelní sklo, pokrývající recenzi. Fantastické!

Celkem jsem prošel třemi sezeními - teď mám přestávku. Po 6 měsících budete muset podstoupit další postup. Mimochodem, už jsem se vrátil k motoristickým závodům, včetně nočních jízd! “

„Samozřejmě, v případě Michaila nejsou žádné zázraky ani fikce.

Stručně řečeno, základem regenerační terapie je jedinečný autologní buněčný transplantát, který stimuluje obnovu sítnice (předpona "auto" znamená transplantaci, pro kterou jsou buňky odebírány osobě a jsou také transplantovány).

Aplikace této metody vykazuje pozitivní účinek u téměř všech pacientů. Pole se zvětší, jeho ostrost se zlepší. A pokud nemoc není genetická nebo vážně zanedbaná, vždy vidíme výrazné zlepšení zrakové ostrosti a kvality.

Komplikované nemoci, jako Michael, přestávají postupovat. Zlepšuje se stav sítnice a její výživa - významně se zlepšuje i zraková funkce.

V případě Michaela tři měsíce po prvním zasedání regenerační terapie zmizel skotom, vizuální indikátory se změnily takto:

Bez optiky: pravé oko - 30%, vlevo - 25%

S vybranou optikou: pravé oko - 85%, vlevo - 75%.

Nyní, po třech sezeních o léčbu, Michail ještě nepotřebuje další terapii, ale po 6-8 měsících musí přijít znovu na vyšetření: bez ohledu na to, jak magicky se tato metoda může zdát, nikdo se ještě nenaučil přeprogramovat geny a udržet výsledek musí být periodicky opakován.. "

Případ Michaile není zdaleka jediný: lidé z jiných klinik se na nás obrátili na UnicaMed. A dokonce i ve fázi nevidění mnoho z nich obnovuje zrak díky regenerační terapii.

Jak je postup

Provádění regenerační terapie nevyžaduje pobyt v nemocnici. Transplantace buněčného materiálu je prováděna ambulantně v jeden den: pacient stráví na klinice 10-12 hodin.

Ale to, co vypadá jako zázrak zvenčí, je vlastně výsledkem tvrdé práce.

Produkce transplantace začíná sběrem kostní dřeně. Pak je speciálně připravena. Postup přípravy buněk je velmi komplikovaný. Vyžaduje speciální vybavení, současnou účast v procesu několika specialistů na studené biologické biologie a přesné sekvenční provádění řady operací.

Materiál získaný speciální technologií je pacientovi zaveden v závislosti na jeho nemoci a stavu jeho orgánů zraku.

Ve večerních hodinách, po vyšetření oftalmologem, jste před dalším zákrokem propuštěni z domova. Interval mezi postupy je stanoven individuálně, ale jejich účinek je kumulativní. A pokud je mezi prvním, druhým a třetím postupem nutné, řekněme, tři měsíce, pak mezi třetím a čtvrtým může být již půl roku. A tak dále.

Mezi léčbami vyžaduje léčba Stargardtovou chorobou pravidelné dynamické pozorování oftalmologem, aby se „zachytila“ možná ztráta zraku v čase.

Samozřejmě je snazší dosáhnout efektu při léčbě nemoci v nejranějším stadiu, bez čekání na ztrátu zraku, plnou nebo částečnou. Pokud si to všimnete vidění se zhoršuje (zejména ve tmě nebo za soumraku), pokud se zorné pole zúžilo, pokud se vám barvy začaly jevit jako méně jasné, je třeba, aby se očnímu lékaři časově zdál.

Existuje méně nevyléčitelných chorob - a máme na to všechny možnosti na klinice UnicaMed. Regenerační terapie vykazuje pozitivní výsledky nejen u pacientů s onemocněním Stargardt, ale také při léčbě atrofie zrakového nervu, makulární dystrofie jiné povahy, jiných forem. retinální dystrofie.

Zavolejte a domluvte si schůzku telefonicky +7 (495) 215-18-19 v Moskvě.

Stargardova degenerace

Stargardtova dystrofie nastává v důsledku přenosu patologického genu, který kóduje syntézu ATP transferového proteinu do fotosenzitivních buněk sítnice. Kvůli nedostatku energie, tyto formace vymřou tím, že nutí tmavou skvrnu na zorném poli nebo špatné vnímání barevného gamutu, stejně jako tvar okolních objektů. Léčba spočívá v podpůrné péči se zpomalením progrese příznaků.

Onemocnění se projevuje převážně v dětství nebo dospívání.

Etiologie

Stargardtova choroba je dědičná patologie a je přenášena autosomálně dominantním nebo recesivním způsobem. Výskyt retinální dystrofie nezávisí na pohlaví. Když k tomu dojde, porušení proteinové syntézy, která se podílí na transportu ATP do makulární zóny. Tento jev vyvolává odumírání a porušování funkční aktivity fotosenzitivních buněk, což je způsobeno nedostatkem transportu energie z cévnatky k nim. Také dochází k hromadění trans-retinálního proteinu, který je přeměněn na lipofuscin, který má toxický účinek na sítnici. Protein je produktem rozpadu rhodopsinu a jeho zotavení je narušeno v procesu progrese onemocnění. S dominantním typem dědičnosti je nemoc mnohem snazší.

Odrůdy

Stargardova degenerace v závislosti na lokalizaci nidusu patologického procesu na sítnici je následujících typů:

  • Centrální. Projevuje se ztrátou hlavní oblasti zorného pole a výskytem skotomu v místě fixace oka.
  • Periferní. Vyznačuje se výskytem tmavé skvrny na straně ohniska pohledu.
  • Smíšené
Zpět na obsah

Hlavní příznaky

Stargardtův syndrom je charakterizován výskytem následujících klinických příznaků u pacienta:

  • špatné vidění černobílých objektů;
  • poškození obou očí;
  • narušení a špatné vnímání barev;
  • vzhled centrálního nebo periferního skotomu;
  • úplná slepota způsobená optickou atrofií.
Zpět na obsah

Diagnostické metody

Zjistit, že pacient má Stargardtovu makulární dystrofii přítomností klinických příznaků charakteristických pro tuto patologii. Pro potvrzení diagnózy se doporučuje provést oftalmoskopii, kde je na sítnici detekován kruh se sníženou pigmentací. Patologické inkluze jsou také identifikovány na makule. Když je detekováno vnímání barev, pozoruje se červeno-zelené deuterium, když nemocný vidí jednu barvu jako zcela jinou. Elektrografie ukazuje pokles přenosu nervových impulzů. Doporučuje se také provést fluorescenční angiografii, kde je detekována tmavá průdušnice. Proveďte biopsii místa makuly a následně histologické vyšetření. Diagnóza je potvrzena, když se v biopsii hromadí velké množství lipofuscinu. Konečná diagnóza je provedena po molekulárně genetické analýze a detekci defektního genu.

Léčba patologie

Vzhledem k tomu, že nemoc je geneticky determinovaná, je zcela nemožné ji vyléčit. Pro udržovací terapii používaly parabulbarové injekce "Taurin" a různé antioxidanty, které se udržují ve spodním vnitřním rohu oka. Ukázalo se také zavedení vazodilatátorů, které pomáhají zlepšit výživu sítnice, včetně „kyseliny nikotinové“ a „pentoxifylinu“. Odstranění výrazného zánětlivého procesu pomůže nesteroidním protizánětlivým léčivům. Užitečné budou vitamínové a minerální komplexy.

Průběh procedur pomůže snížit intenzitu symptomů onemocnění.

Následující fyzioterapeutické postupy pomohou zlepšit stav pacienta:

  • elektroforéza;
  • magnetická terapie;
  • ultrazvuk;
  • laserová stimulace;
  • akupunktura;
  • fytoterapie.

Léčba Stargardtovy choroby je možná s využitím revaskularizačních technik s chirurgickým zákrokem. Tam je transplantace žluté tkáně spolu se svazkem svalových vláken. V případě účinné operace symptomy nemoci vymizí několik let a pak začne patologie postupovat.

Ve stadiu vývoje probíhají terapie využívající kmenové buňky odebrané z vlastní tukové tkáně pacienta.

Preventivní opatření a prognóza

Je nemožné zabránit onemocnění, protože má dědičnou povahu vývoje. Progres patologie závisí na typu dědičnosti onemocnění. U dominantního typu je makulární dystrofie snazší a málokdy vede k invaliditě. V případě recesivního typu dědičnosti jsou charakteristické závažné symptomy a časná slepota.

Stargardova dystrofie a poškození sítnicové makuly

Degenerace Stargardu je dysfunkcí převážně centrálního místa sítnice (makula). Toto onemocnění je charakterizováno lézemi sítnicové makuly, která zase ohrožuje ztrátu centrálního vidění. Makula je centrálním bodem sítnice lidského oka, kde jsou paprsky lomené rohovkou zaostřeny.

Je to makula, která nám umožňuje jasně vidět objekty a lidi, kteří nás obklopují. Zvláštností vizuálního procesu zdravého člověka je, že odražené paprsky jsou jasně zaměřeny na střed makuly, takové vidění se nazývá sto procent. Když paprsek odražených paprsků rohovky je umístěn před makulou, tento jev se nazývá krátkozrakost, a když je za ním - dalekozrakost. Makula je zaoblená rovina, která se nachází přesně ve středu sítnice, zbarvená žlutě.

Poprvé bylo onemocnění, které postihuje makulární oblast oční sítnice, popsáno na počátku 20. století optometristou z Německa Karlem Stargardtem. Genetická predispozice k abiotrofii sítnice mohla být prokázána až na konci 20. století. Studie ukázala, že Stargardtova dystrofie je způsobena genovou mutací, která je zodpovědná za tvorbu vitálních fotoreceptorových proteinových buněk.

Příznaky charakteristické pro sítnicovou abiotropii se objevují v poměrně mladém věku - do 20 let. Když se projeví první příznaky, je velmi důležitá včasná diagnóza a léčba onemocnění, jinak hrozí, že se člověk v mladém věku stane zdravotně postiženým (zcela ztrácí schopnost vidět).

Stargardtův syndrom je charakterizován recesivním způsobem dědičnosti. To znamená, že i když jsou rodiče nositeli patologicky nebezpečného genu, jejich dítě to nemusí nutně zdědit. A četnost dědičnosti tohoto genu nezávisí na pohlaví dítěte. Poměrně nedávno bylo prokázáno, že Stargardtova dystrofie může být také přenášena dominantním způsobem. Ale v tomto případě je šance na rozvoj zdravotního postižení mnohem menší.

Etiologie a symptomy

Hlavní příčinou Stargardtovy dystrofie je genová mutace, která vede k narušení produkce proteinu, který je vybaven důležitou funkcí - k přenosu energie do buněk fotoreceptorů, které jsou umístěny v makule. Výsledkem je, že buňky s nedostatkem energie začnou atrofovat, což může vést k úplné ztrátě zraku.

Symptomy onemocnění závisí na typu Stargardtova syndromu, z nichž dva jsou zvýrazněny. Nejčastější je první typ Stargardtovy makulární dystrofie. Jedná se o nemoc, která je přenášena dědičnými prostředky na muže i ženy. První příznaky se objevují již ve věku šesti let.

Ve studii orgánů zraku se objevuje charakteristický obraz zvaný „býčí oko“: na pigmentovém epitelu sítnice je vidět nahromadění hnědého pigmentu. Projev všech příznaků býčího oka je charakteristický pro téměř všechny pacienty s prvním typem makulární dystrofie Stargardt. Není-li vhodná léčba aplikována v průběhu progrese onemocnění, pak se zrak pacienta začne rychle zhoršovat. Nejprve se nezdaří barevné vidění - pacient přestane vidět barvy. Pro pozdní fázi Stargardtovy degenerace je charakteristická téměř úplná atrofie fotoreceptorů umístěných v makule.

Druhý typ Stargardtovy degenerace je charakterizován pozdním nástupem symptomů onemocnění, v důsledku čehož se pacienti mnohem později stěžují na oftalmologa s problémy s viděním. Druhý typ Stargardtovy dystrofie postihuje nejen sítnici oka, ale také oko oka, na kterém se tvoří četné skvrny.

Kromě typů Stargardtova syndromu se také dělí na formy. Existují tři formy onemocnění:

S centrální formou trpí centrální vidění. Takový jev se nazývá centrální skotom („řecký dobytek“ znamená „temnota“). V pericentrální formě onemocnění je postiženo periferní vidění. Nejnebezpečnější forma je smíšená. Vyznačuje se skotomem centrálního vidění, které postupně přechází na periferní.

Diagnostika

Čím dříve se pacient obrátí k oftalmologovi s jeho problémem, tím snazší bude přijmout opatření, která zabrání úplné ztrátě zraku. Proto by měla být pomoc specialisty vyhledávána v dětství, kdy se začínají projevovat první známky a příznaky Stargardtova syndromu.

Komplex diagnostických opatření pro detekci Stargardtovy dystrofie u pacienta zahrnuje následující typy studií: t

  • oftalmoskopie;
  • perimetrie;
  • fluoresceinová angiografie;
  • histologické vyšetření;
  • molekulárně genetická analýza;
  • PCR diagnostika.

Oftalmoskopie je studium fundusu. Analýza se provádí pomocí oftalmoskopu. S rozvojem retinální abiotrofie pomocí oftalmoskopie můžete detekovat kruh s nízkou pigmentací, orámovaný jiným kruhem, který se skládá z hyperpigmentovaných buněk. Tento jev se nazývá "býčí oko".

Perimetrie je zaměřena na stanovení zorného pole oka pacienta. Pro analýzu se používá speciální přístroj - obvod. Kromě toho, pro analýzu pacienta může ukázat objekty různých barev a sledovat reakci svých orgánů zraku na ně. Když se objeví příznaky Stargardtovy degenerace, perimetrie může diagnostikovat centrální skotom.

Fluoresceinová angiografie může pomoci při diagnostice poruch sítnice. Pro tuto studii je pacientovi intravenózně injikován speciální lék, fluorescein, který umožňuje vybrat vaskulární síť oka. Výsledek studie je stanoven pomocí speciálních kamer. První snímek je pořízen bez filtru.

Jakékoliv histologické vyšetření je primárně zaměřeno na analýzu morfologie tkání a orgánů. V případě retinální abiotrofie je histologické vyšetření schopno detekovat lipofuscin ve středu fundu, jakož i znatelnou kombinaci atrofovaných a hypertrofovaných pigmentových epiteliálních buněk.

Použití molekulárně genetické analýzy v raném věku umožňuje detekovat patologicky nebezpečné genové mutace ještě před tím, než se objeví první známky Stargardtovy dystrofie.

Diagnostika PCR je zdaleka nejúčinnější výzkumnou metodou používanou k detekci virů a bakterií, které jsou patologicky nebezpečné pro lidské tělo. Ve Stargardtově chorobě je polymerázová řetězová reakce schopna detekovat nahrazení nukleotidů během použití speciálních DNA sond.

Léčba

Bohužel dnes není možné zcela vyléčit dědičné onemocnění. Abiotrofie sítnice není výjimkou. Léčba Stargardtovy choroby může být zaměřena pouze na vedlejší účinky, tj. Na odstranění symptomů onemocnění a prevenci úplné ztráty zraku.

Komplex opatření pro léčbu Stargardtovy makulární dystrofie zahrnuje:

  1. Injekce Taurinu.
  2. antioxidační injekce.
  3. pentoxifylinu.
  4. kyselina nikotinová.
  5. steroidy.
  6. komplexní terapie vitaminem.

Kromě toho lze použít následující metody léčby:

  • lékařská elektroforéza;
  • ultrazvuk;
  • laserová stimulace;
  • retinální revaskularizace.

Drogová elektroforéza umožňuje zadávat léky pod kůži pacienta pomocí proudu. Tato metoda šetří léky, protože s lékařskou elektroforézou je pro dosažení požadovaného výsledku léčby vyžadována mnohem menší dávka léku. Asi dva dny po zákroku je léčivý přípravek kompletně syntetizován tělem.

Stimulace sítnice laserem má trofický a reparační účinek. Metoda retinální revaskularizace umožňuje transplantaci svalových vláken do makuly.

Prognóza a prevence

Dosud neexistuje účinná metoda prevence dědičných onemocnění.

Terapeutická opatření, která se používají pro nemoc Stargardt, mohou pouze pozastavit proces ztráty zraku.

Pacient, u kterého byla diagnostikována abiotrofie sítnice, by měl pravidelně navštěvovat oftalmologa a nosit sluneční brýle.

Co potřebujete vědět o onemocnění Stargardt a kdo je v ohrožení

Stargardtova choroba je makulární degenerace, která je geneticky přenášena. Onemocnění je charakterizováno progresivní ztrátou zraku. Postupně umírajte fotoreceptorové buňky ve středu sítnice.

Klasifikace

Stargardtova makulární dystrofie se klasifikuje podle forem v závislosti na ploše žluté skvrny na makule:

  1. Centrální. Oblast léze se rozprostírá pouze do centrální části makuly. Z pohledu osoby spadá centrální zóna. V místě, kde se upíral pohled, je černá skvrna.
  2. Paracentral. Tmavá skvrna je posunuta od bodu fixace. Zaměření je možné, ale jedna ze stran vypadne z dohledu.
  3. Smíšené nebo centro-periferní. Černé skvrny se plíží od středu k okraji. Tma roste, aby se překrývaly zorné pole. Jedná se o obtížnou fázi onemocnění.

Příčiny a příznaky

V oftalmologii existuje důkaz, že Stargardtova choroba je fenotypickým projevem onemocnění v autosomálně recesivní formě dědičnosti. Pomocí pozičního klonování byl určen lokus ABCR genu, který mění strukturu očních fotoreceptorů.

Se Stargardtovou chorobou si lidé stěžují na změny v centrální vizi. Oftalmolog po vyšetření zjistí na povrchu makuly nažloutlé skvrny.

Typicky jsou skvrny složeny do tvaru kruhu. Shromáždí hodně lipofuscinu, který je normálně produkován buňkami jako vedlejší produkt.

Kromě změn v centrálním vidění dochází k rozvoji vlnitého vidění, zhoršeného vnímání barev, slepých rozmazaných skvrn. S tlumeným osvětlením je pro osobu obtížné navigovat ve vesmíru.

Jak diagnostikovat nemoc

Diagnóza Stargardtovy choroby se provádí pomocí oftalmických přístrojů:

  1. Perimetrie U lidí jsou nalezeny absolutní relativní centrální skotomy a slepé oblasti. Obvykle se liší velikostí. Záleží na době vývoje patologie.
  2. Fluoresceinová angiografie. Během léčby osoby s diagnózou Stargardt je odhalena choriokapilární vrstva, která vypadá jako tmavá choroidka.
  3. Autorefraktometrie. Metoda zahrnuje počítačovou definici ostrosti zraku.
  4. Vyšetření vnitřní struktury oka ultrazvukem.
  5. Oftalmoskopie. Lékař zkoumá oční pozadí. Vnitřní výstelka oka je vyšetřována: tepny, žíly, sítnice, hlava zrakového nervu, cévnatka.
  6. Analyzuje se účinnost a životaschopnost sítnicových nervových buněk.
  7. Tonometrie. Měřený nitrooční tlak. V přítomnosti nemoci se tlak zvyšuje.

Je-li provedena optická retinální koherentní tomografie, je provedena přesná diagnóza. V procesu výzkumu je vizualizována struktura orgánu, diferencovány vrstvy sítnice. Měří se tloušťka každé vrstvy. Pomocí tomografie jsou detekovány makulární slzy. Současně se odlupují nervová vlákna. Zbývající vrstvy mohou být neporušené.

Léčba nemocí

Léčba Stargardtem nepřináší výrazné změny v životě člověka. Lidé s touto diagnózou jsou zrakově postiženi již od dětství. Po celý život jsou zorná pole monitorována elektroretinografií a elektrooculografií.

V případě Stargardtovy choroby se používá obecná podpůrná léčba.

  1. Člověk podstoupí parabulární injekce taurinu s antioxidanty.
  2. Někdy se injikují vasodilatátory subkutánně. Patří mezi ně kyselina nikotinová a „pentoxifylin“.
  3. Vitaminová terapie není vyloučena. Posiluje cévy, obnovuje průtok krve.

V placených klinikách se regenerační léčba provádí pomocí kmenových buněk ve Stargardtově chorobě. To nevyžaduje stacionární pozorování. Během operace se transplantovaný buněčný materiál. Jeden den se podává pro transplantaci sítnicového pigmentového epitelu.

Štěp je vyroben z kostní dřeně. Materiál je předem připraven. Pro transplantaci je výsledný biomateriál zaveden osobě prostřednictvím speciální technologie. To bere v úvahu zvláštnost průběhu onemocnění a stav orgánů zraku.

Na konci operace je osoba vyšetřena oftalmologem. Po přezkoumání provozovaného výboje doma před následujícími postupy. Doba mezi operacemi se vypočítává individuálně. Výsledek zákroku není okamžitě viditelný, ale po několika transplantacích.

Obvykle mezi první a druhou operací je nutná 3 měsíční přestávka. Mezi třetím a čtvrtým postupem se však interval prodlouží na šest měsíců. Při provádění této léčby je nutný stálý dohled oftalmologa. To má zabránit možné ztrátě zraku.

Nejlepších výsledků dosáhneme, pokud je u pacienta diagnostikována počáteční fáze vývoje Stargardtovy choroby. V tomto případě osoba dosud nepozorovala částečnou ztrátu zraku.

Další informace o léčbě onemocnění Stargardt naleznete v praktickém videu:

Komplikace a prognóza

Se Stargardtovou chorobou zraková ostrost rychle klesá. To je patrné zejména v dětství, dospívání. Indikátor závisí na závažnosti patologických změn v makulární oblasti sítnice.

Mezi významné komplikace patří úplná ztráta zraku. Prognóza může být příznivá, pokud osoba na samém počátku vývoje onemocnění obdrží léčbu regenerativními kmenovými buňkami.

Podívejte se na video o vědeckém pokroku při obnově vize:

Stargardtova choroba je vrozená oční patologie, kterou lze léčit po celý život. Pokud máte podezření na změnu zraku, doporučuje se okamžitě kontaktovat oftalmologa.

Tváří v tvář této nemoci? Řekněte svůj příběh, bude to užitečné pro čtenáře. Sdílejte článek s přáteli na sociálních sítích. Buďte zdraví.

Jak léčit retinální makulární dystrofii

Jak léčit retinální makulární dystrofii, mnoho lidí se diví, zejména ve stáří. Po 50 letech se tato patologie vyskytuje u většiny pacientů. Může však narušit jak mladé lidi, tak i děti. Mají zpravidla Stargardtovu makulární dystrofii.

Co je makulární degenerace

Makula je vrstva ve středu sítnice, která je citlivá na světlo. Poskytuje vynikající vidění pro objekty, které jsou přímo před člověkem. Pokud je však poškozen, pacient ztrácí schopnost dělat základní věci: pohybovat se v prostoru, číst, sledovat film. Někteří pacienti vyvíjejí Daltonismus současně. To je přesně to, co se děje v makulární degeneraci. Citlivé buňky se mění a již nemohou vnímat obraz. Osoba vidí rozmazané tmavé místo ve středu zorného pole. Pouze periferní vidění funguje bez poruch. V průběhu času dochází k úplné slepotě.

Maculodystrophy Stargardt

Toto onemocnění se vyskytuje u dospívajících a dětí. Je přenášen pouze dědictvím a nemá žádné jiné důvody. Děti, jejichž rodiče trpí makulární dystrofií, mají zároveň malou šanci na nemoc. Pro 10 000 zdravých dětí a žáků je jedna nemocná osoba.

Makulární dystrofie je suchá - co to je

90% diagnóz makulární dystrofie odpovídá za tuto konkrétní formu onemocnění. Představuje počáteční fázi, během které se další plavidla neměli čas radovat. Suchá makulární degenerace je charakterizována řídnutím sítnice a přítomností žlutého pigmentu v ní.

Suchá makulární degenerace se vyskytuje ve třech fázích:

  • Brzy. Asymptomatický, může mít malé drusen;
  • Střední. Do jednoho velkého místa nebo do několika malých je spojena drusen. Před očima se začínají objevovat skvrny;
  • Vyjádřeno. Skvrny před očima se zvětšují a ztmavují, což naznačuje odumírání fotosenzitivních buněk.

Pokud není léčena suchá makulární dystrofie, proudí do mokré. V této fázi abnormální cévy rostou, vidění se významně zhoršuje. Pochopení toho, co je diagnóza „makulární dystrofie suché“, co to je a jaké jsou její příčiny, každý by měl. Pokud odstraníte rizikové faktory, můžete oddálit a dokonce zabránit včasnému rozvoji tohoto onemocnění.

Příčiny makulární dystrofie

Mezi rizikovými faktory lékaři často přidělují několik najednou.

  • Nesprávná výživa. Pokud tělo nedostane potřebné mikronutrienty a vitamíny, každá nemoc postupuje rychleji.
  • Sluníčko. Ultrafialové záření poškozuje sítnici.
  • Časté namáhání očí. Zhoršené rizikem práce na počítači, pravidelné dlouhodobé sledování televizních pořadů, čtení v špatně osvětlené místnosti.
  • Kouření Nikotin způsobuje patologii krevních cév, které krmí včetně sítnice.
  • Patologie oběhového systému. I zde riziko spočívá v nedostatečné dodávce krve a živin do sítnice.
  • Zanedbané nemoci sítnice. Makulární dystrofie se vyvíjí v nepřítomnosti včasné léčby jiných očních patologií

Jak léčit retinální makulární dystrofii

Moderní medicína nemá způsob, jak tuto nemoc úplně odstranit. Léčba je zaměřena především na zlepšení kvality života pacienta a zastavení vývoje patologie. Podle indikací jsou předepsány operace nebo léková terapie. Někdy se tyto metody vzájemně kombinují. Volba léčby závisí na stupni vývoje makulární dystrofie.

Věková retinální makulární dystrofie - léčba a prognóza

S touto diagnózou onemocnění postupuje pomalu a bezbolestně, ale prakticky nereaguje na léčbu. To však neznamená, že léčba je v tomto případě zbytečná - může výrazně zpomalit ztrátu zraku a umožnit osobě delší dobu nezávislost.

Makulární dystrofie, suchá forma, léčba a výživa

Pokud je pacient obézní, je naléhavé normalizovat tělesnou hmotnost snížením denního příjmu kalorií. Je nutné snížit množství tuku, zejména zvířat, cholesterolu, rychlých sacharidů.

V menu pacienta by mělo být přítomno:

  • ryby s vysokým obsahem omega-3, například losos;
  • čerstvá zelenina a ovoce bohaté na vitamíny;
  • zelení obsahující lutein.

Hladina cukru v krvi vyžaduje pečlivé sledování. Důvodem je vysoké riziko výrazného zhoršení v případě diabetu. Proto je lepší omezit sladkosti a pokud možno nahradit je medem. Limonády a přírodní šťávy je také lepší nepoužívat, preferring zelený čaj. Ke kontrole krevního tlaku je také nutná zdravá strava. Oči patří mezi první, kdo trpí hypertenzí.

Jako komplikace jsou možné krvácení a odchlípení sítnice.

Životní styl při léčbě makulární dystrofie

Při rozhodování o léčbě retinální makulární dystrofie lékaři doporučují aktivní životní styl pro všechny pacienty. Intenzivní zatížení je nepřijatelné, ale tělesná výchova a procházky na čerstvém vzduchu jsou stále nezbytné. Pomáhá posilovat cévní systém a zlepšovat výživu orgánů, včetně očí, kyslíkem. Dost na to, aby se to ráno dalo nabít a každý den chodit hodinu. Chůze po ulici v dopoledních a odpoledních hodinách je nutná v dobrých slunečních brýlích. To je důležité nejen pro léto, ale i pro chladné období. Nemůžeme dovolit negativní vliv ultrafialového záření na zrakové orgány. Ze stejného důvodu je návštěva solária přísně zakázána. Je nezbytné vzdát se špatných návyků.

Specifická léčba makulární dystrofie

Vyberte si způsob léčby založený na stadiu patologie a jejích odrůdách. V rané fázi je léčba zřídka předepsána vzhledem k tomu, že diagnóza je v této době obtížná. Ale i když je diagnostika v počáteční fázi, je obtížné a někdy nemožné vytvořit koncept léčby.

Makulární dystrofie, suchá forma - léčba

Hlavním doporučením pro pacienty s počáteční makulární degenerací je eliminace rizikových faktorů. Drogová terapie v tomto případě je jmenování vitamínů E, A, B, antioxidantů. Všem lidem diagnostikovaným v raném stadiu makulární dystrofie se doporučuje, aby alespoň jednou za šest měsíců navštívili oftalmologa, aby sledovali stav. To platí zejména pro pacienty starší 50 let.

Pokud máte věkovou retinální makulární dystrofii, léčba a monitorování by měly být systematické. V přechodných a těžkých stadiích, stejně jako v diagnóze „makulární dystrofie, suchá forma“, poskytuje léčba velmi zřídka pozitivní výsledek. Nejčastěji je těmto pacientům přiřazena laserová korekce. Přerostlé drůzy jsou odstraněny, což má za následek mírně lepší vidění. Navzdory tomu je zcela nemožné jej obnovit, protože buňky fotoreceptorů nejsou za žádných okolností obnoveny.

Makulární dystrofie, mokrá forma - léčba

Léčba je podobná, i když její účinnost je o něco vyšší. S tímto typem onemocnění však můžete proces pouze zpomalit, ale nezastavujte. Při řádném provádění doporučení lékaře nemusí pacient nikdy ztratit zrak úplně.

Analgetické injekce

Jednou z nejmodernějších metod léčby tohoto onemocnění je biologická terapie. Látky, které blokují výskyt nových krevních cév, jsou injikovány do oční bulvy. Jejich působení na tkáň může zpomalit degradaci a prodloužit relativně normální fungování očí po mnoho let. U pacientů s diagnózou makulární dystrofie, zejména mokré formy, trvá léčba několik týdnů.

Fotodynamická terapie

Průběh léčby zahrnuje intravenózní injekce verteporfinu s následnou expozicí laserového paprsku postiženým cévám. Lék začíná aktivně ovlivňovat tkáň, ničí nové cévní lůžka.

Koagulace laserem

Postup se provádí s předběžným zavedením lokálních anestetik. Lékař nasměruje laser na abnormální nádoby, které jsou utěsněny a odpařeny pod vlivem vysokých teplot. Frekvence záření vám neumožňuje ovlivnit zdravou tkáň, i když na ně dopadá laserový paprsek. To se však zřídka děje, protože paprsek je velmi tenký, což umožňuje dosáhnout téměř 100% přesnosti. Laser lze použít pouze k odstranění nově vyrostlých nádob umístěných v omezeném prostoru.

Adaptivní zařízení pro léčbu makulární dystrofie

Paliativní metody korekce zraku mají určitý efekt, když slepota ještě nepřišla, ale vidění se již vážně zhoršilo. Vzhledem k tomu, že makulární dystrofie nenarušuje periferní vidění, pacienti ji mohou používat účinněji než zdraví lidé.

Přizpůsobení pacientů k onemocnění:

  • brýle se speciálními čočkami;
  • zvětšovací skla;
  • speciální zařízení pro čtení textu a prohlížení z obrazovky;
  • hlasové funkce v počítačích (možnost poslechu tištěného textu).

Léčba lidových prostředků retinální makulární dystrofie

Když hypertenze je doporučeno bylinky, které mají hypotenzní účinek: valeriánské, motherwort, měsíčku. Současně zmírní stresový stav. S tendencí k diabetu se doporučuje používat:

  • výrobky obsahující vitamin (topinambur, čekanka); zinek-obsahovat (šalvěj, highlander, kanadský goldenrod, kukuřice stigma);
  • chrom (jedle sibiřská, zázvor);
  • adaptogeny (Rhodiola rosea, ženšen, čínská lemongrass);
  • diuretika (bříza, přeslička);
  • stimulantů (vlašské ořechy, borůvky, lékořice, lopuch). Borůvky jsou užitečné nejen jako stimulant, ale také jako prostředek pro celkové zlepšení stavu očí. Stojí za to ji použít pro profylaxi po stáří 40-50 let

Odpověď na otázku, jak léčit retinální makulární dystrofii, je tedy jednou z možností, jak ji zcela vyléčit. Při prvních příznacích patologie musíte kontaktovat oftalmologa, aby se zpomalil nástup slepoty.

Předčasná ejakulace - pokud se tento jev vyskytne ve vašem životě - nezoufejte! Existuje způsob, jak tento problém snadno a rychle vyřešit -
sprej prodloužení stud
Tento nástroj založený na lidokainu se stal nesporným lídrem mezi těmito spreji.

Líbí se vám? Sdílet na sociálních sítích!

Stargardtova choroba - příčiny patologie, diagnostická opatření, léčebné metody.

Stargardtova choroba je nebezpečné onemocnění, které je v lékařské praxi poměrně vzácné. To může vést k úplné ztrátě zraku a není vždy léčitelné. U lidí se patologie nazývá býčí oko. Vyvolává destrukci centrální skořápky sítnice - makuly, ve které jsou lokalizovány buňky citlivé na světlo.

Stargardtova choroba se vyvíjí v dětství. Obvykle je diagnostikována u dětí ve věku 8-11 let, u adolescentů - méně.

Proč dochází k retinální pigmentové dystrofii - příčina Stargardtovy choroby

Neexistují žádné externí faktory vedoucí k degeneraci sítnice u Stargardtovy choroby. Jedná se o geneticky determinované onemocnění, které je zcela nezávislé na pohlaví. Stargardtova dystrofie není vždy přenášena na děti nemocných.

Typy Stargardtovy nemoci

V závislosti na poloze a prevalenci pigmentované retinální degenerační zóny je Stargardtova choroba rozdělena do tří forem:

  • Centrální. Během oftalmologického vyšetření se ukazuje, že buňky umístěné v samém středu žluté skvrny jsou poškozeny. Pacient „spadne“ na centrální vidění. Při zkoumání objektů vidí uprostřed tmavé, větší místo.
  • Pericentral. Onemocnění postihuje buňky, které jsou na straně centrálního bodu - nad, pod, vpravo nebo vlevo od bodu fixace pohledu. Subjektivně se to projevuje následujícím způsobem: s ohledem na určitý obraz si člověk všimne, že jedna z jeho stran vypadla z jeho zorného pole, vypadá jako černý měsíc. V průběhu let má postižená oblast podobu černého kruhu.
  • Smíšené Abiotropie sítnicového pigmentu začíná uprostřed centrálního zorného bodu a rychle se posouvá na jednu stranu. Výsledkem je, že oko se stává zcela slepým.

Jak Stargardtova choroba

Makulodystrofie Stargardt, jak se také nazývá nemoc, se začíná cítit, když je dítě 6 nebo 7 let staré. Pacient si začne stěžovat na černou skvrnu, která pozoruje při pohledu na jakékoli předměty. To mu brání v pohledu na ně. Světlé objekty sytých barev jsou mu lépe viditelné, bledé, černé a bílé - horší. Je možné a měnit vnímání obvyklých barev.

Jak rychle postupuje Stargardtova choroba

Předvídání průběhu onemocnění je obtížné. To může postupovat pomalu, pak “zmrazit”. Když se pacient uvolní a věří, že jeho vidění se již dále nezhorší, může se Stargardtova choroba prohlásit za novou sílu a za pár let způsobit rozvoj úplné slepoty.

Podle statistik má polovina nemocných ve věku 50 let velmi špatný zrak - 20/200, zatímco norma je 20/20. V důsledku toho klesá na úroveň 20/400.

Vzhledem k tomu, že u Stargardovy nemoci dochází k narušení práce orgánů zraku, umírá nervová tkáň, není možné situaci napravit pomocí brýlí, kontaktních čoček a ani metod moderní refrakční chirurgie.

Diagnostická opatření pro nemoc Stargardt

Stargardtova choroba se vyskytuje u jednoho z 20 000 lidí, takže ne všichni oční lékaři se s ní setkávají ve své lékařské praxi. Aby pochopil, že pacient má tuto specifickou genetickou chorobu, musí lékař provést komplexní vyšetření a kompetentní diferenciální diagnostiku. Zahrnuje:

  1. Visometrie je definicí zrakové ostrosti, když se člověk dívá do dálky (obvykle se používá speciální oftalmologická tabulka s písmeny).
  2. Tonometrie - měření nitroočního tlaku.
  3. Refraktometrie - posouzení optické síly orgánu zraku.
  4. Studium barevného vidění pomocí Rabkinových speciálních oftalmologických stolů.
  5. Perimetrie - metoda studia periferního vidění pacienta.
  6. Elektrokulografie - evidence konstantního potenciálu oka impozantními speciálními elektrodami, upevněnými přímo na spodní straně víčka na obou stranách. Metoda umožňuje navázat abnormální změny v pigmentovaném epitelu sítnice za účelem zkoumání fotoreceptorů.
  7. Oftalmoskopie - studie očního pozadí, cév a sítnice.
  8. Elektroretinografie - informativní způsob studia funkčního stavu sítnice.
  9. Campimetrie - stanovení centrálního zorného pole.
  10. Elektrofyziologický výzkum - zaměřený na studium funkce sítnice, zrakového nervu, hodnocení stavu mozkové kůry.
  11. Fluorescenční angiografie - technika pro studium cév, které krmí sítnici.
  12. OTS (optická koherenční tomografie) - optická koherenční tomografie, používaná k detekci onemocnění sítnice a zrakového nervu.

Jedním z hlavních příznaků onemocnění je jeho začátek ve věku 6-8 let. Dítě si stěžuje rodičům na černou skvrnu, kterou neustále vidí. Během vyšetření lékař zjistí, že je na místě snížená pigmentace s tmavým středem v oku. Kolem jsou pigmentované buňky. Vizuálně se podobá býčímu oku (tedy výše uvedenému populárnímu jménu).

V oblasti žluté skvrny jsou nažloutlé nebo bělavé skvrny různých velikostí a tvarů. Postupem času zmizí jasné hranice těchto útvarů - stávají se rozmazanými, získávají šedivý odstín. Může být zcela vstřebán.

Člověk by si neměl myslet, že ve Stargardtově nemoci pacient vždy velmi rychle oslepne. Dítě může mít dlouhodobě dobrou zrakovou ostrost a může mít potíže jen kvůli špatné adaptaci na pohyb v temných podmínkách.

Léčba Stargardtovy choroby

Nelze odstranit kauzativní faktory a vyhnout se tak rozvoji nebo progresi oftalmologického onemocnění. Obvykle jsou pacienti ke zlepšení stavu pacientů a zpomalení patologického procesu předepsáni:

  • Antioxidanty;
  • Injekce aminokyselin taurinu;
  • Kapky vazodilatátoru;
  • Hormonální roztoky;
  • Vitaminy (A, B, C, E jsou obzvláště důležité);
  • Prostředky pro zlepšení krevního oběhu.

Radikální léčba Stargardtovy choroby

Dnes jsou tyto moderní techniky aktivně využívány jako:

  1. Retinální revaskularizace;
  2. Autologní tkáňová terapie.

V prvním případě chirurg provede instalaci v oblasti postižené žluté skvrny svazku tvořeného svalovými vlákny. To po určitou dobu zachovává vizuální funkci, protože dochází k nahrazení atrofovaného nervu. Transplantace však neumožňuje vyhnout se slepotě - v průběhu let se temná skvrna rozšiřuje.

Pokud jde o autologní tkáňovou terapii, je to moderní technika. Zahrnuje použití kmenových buněk odvozených z vlastní tukové tkáně pacienta. Technologie byla vyvinuta ruským vědcem V.P. Filatovem. Podle jeho teorie by měla být Stargardtova choroba léčena na buněčné úrovni.

Nelze říci, že autologní terapie tkáně poskytuje absolutní záruku obnovení vize. Ale dnes je to jediná technika, která je v protikladu k dalšímu rozvoji onemocnění a pomáhá zlepšit zrakovou ostrost, i když pacient vidí svět kolem, je již velmi špatný.

Technologie vyvinutá V.P. Filatovem je v současné době aktivně využívána na Petrohradské klinice "On Clinic". Místní oftalmologové tuto metodu vylepšili, což ji činí ještě progresivnějším. Nelze ji však také nazývat všelékem, protože většina lidí se Stargardtovou chorobou navzdory inovativním technologiím 21. století stále trpí částečnou nebo úplnou ztrátou zraku.

Stargardtova choroba

Stargardtova choroba - dědičné onemocnění sítnice, které projevuje dystrofické změny v makulární oblasti a vede ke ztrátě centrálního vidění. Debut onemocnění se objevuje v dětství nebo dospívání. Pacienti mají centrální skotomy a poruchy barevného vidění. Progres Stargardtovy choroby vede k úplné slepotě. Diagnóza se provádí pomocí oftalmoskopie, fluorescenční angiografie a retinálního EFI. Injekční terapie (vitamíny, antioxidanty, angioprotektory), fyzioterapie, revaskularizační operace jsou prováděny a autologní tkáňová terapie je vyvíjena.

Stargardtova choroba

Jiný název pro Stargardtovu chorobu - juvenilní makulární degeneraci - odráží podstatu onemocnění: začíná v mladém věku (mladistvém) a je charakterizován poškozením makuly, receptorovým přístrojem vizuálního analyzátoru. Nemoc byl popsán německým oftalmologem Karlem Stargardtem na počátku dvacátého století jako vrozená léze makulární oblasti oka, která byla zděděna v jedné rodině. Typické oftalmoskopické příznaky Stargardtovy choroby jsou polymorfní: "atrofie cévnatky", "býčí oko", "zlomený (kovaný) bronz." Patogenetický název patologie, „žlutá bodová abiotrofie sítnice“, odráží změny v oblasti fundusu.

V roce 1997 objevila genetika mutaci genu ABCP, což způsobilo narušení produkce proteinu, který musí přenášet energii do buněk fotoreceptorů. Nedostatek ATP transportéru vede ke smrti retoreálních fotoreceptorů. Různé typy hereditární makulární dystrofie se nacházejí v 50% případů očních onemocnění. Stargardtova choroba je asi 7%. Nosologická forma je diagnostikována s frekvencí 1: 10 000 a vyznačuje se progresivním průběhem. Bilaterální patologie oka začíná v mladém věku (od 6 do 21 let) a vede k vážným následkům až do úplné ztráty zraku. Nemoc má společenský význam, protože vede k invaliditě v mladém věku.

Příčiny Stargardtovy nemoci

Dědičnost nezávisí na pohlaví pacienta a rodičů. Patologie je přenášena převážně autosomálně recesivním způsobem, to znamená, že dědičnost patologie nesouvisí s pohlavím (autozomální - kvůli nesexuálním chromozómům) a ne vždy se přenáší do budoucí generace (recesivní způsob dědičnosti). Podle nejnovějších dat genetiků lze genovou patologii přenášet také podle dominantního typu. S dominantním typem dědičnosti genových defektů - regulátorem syntézy ATP transportního proteinu - je onemocnění jednodušší a zřídka vede k invaliditě. Většina receptorových buněk makuly (vrchol) žluté skvrny funkce fundu. U pacientů s dominantním typem dědičnosti onemocnění postupuje s minimálním projevem. Pacienti zůstávají funkční a mohou dokonce řídit vozidla.

Hlavní příčinou degenerace makulárních buněk je, že trpí nedostatkem energie. Genový defekt vede k syntéze defektního proteinu transportujícího ATP molekuly přes membránu žlutých bodových buněk - středu sítnice oka, ve které je grafický a barevný obraz zaostřen. V oblasti makuly nejsou žádné cévy. Výživa kuželových buněk je způsobena proteiny přenosu ATP z blízké cévnatky (choroid). Proteiny se přenášejí membránou do buněk kuželů molekuly ATP.

Za normálních podmínek fotoreceptory rhodopsinu absorbují fotonové světlo, transformují se na trans-retinal a opsin. Pak se trans-retinal pod vlivem ATP energie, kterou přinesou nosné proteiny, promění v retinal, který se váže na opsin. Rodopsin je tedy obnoven. S dědičnou genovou mutací se tvoří nižší nosný protein. V důsledku toho je narušena obnova rodopsinu a akumuluje se trans-retinal. Přemění se na lipofuscin a má přímý toxický účinek na kuželové buňky.

Klasifikace Stargardtovy choroby

Typy onemocnění závisí na prevalenci postižené oblasti žluté skvrny. V oftalmologii se rozlišují následující formy Stargardtovy choroby: centrální, pericentrální, centro-periferní (smíšená). Když centrální forma ovlivňuje buňky ve středu makuly. To se odráží ve ztrátě centrální vize. Pacient má centrální skotom (od gr. "Dobytek" - tma). Centrální zóna vypadne z dohledu. Pacient vidí obraz s tmavou skvrnou v místě fixace pohledu.

Pericentrální forma je charakterizována výskytem skotomu mimo fixační bod. Člověk je schopen soustředit svůj pohled, ale poznámky spadající do jedné ze stran od středu zorného pole v podobě půlměsíce. V průběhu času, scotoma vezme vzhled tmavého prstence. Centrální periferní forma začíná od středu a rychle se šíří na periferii. Tmavá skvrna roste a zcela překrývá zorné pole.

Příznaky Stargardtovy nemoci

Projevy onemocnění začínají ve věku 6-7 let. Všichni pacienti, bez ohledu na typ dědičnosti, pozorovali centrální skotom. S příznivým průběhem příbuznosti skotomu: pacient vidí jasné objekty s jasnými konturami a nerozlišuje mezi objekty se slabým barevným gamutem. U mnoha pacientů dochází k porušení barevného vidění u typu červeno-zelené dyschromasie, kdy člověk vidí světle zelenou barvu jako tmavě červenou. Někteří pacienti zároveň nezaznamenávají změny ve vnímání barevného gamutu.

V počáteční fázi onemocnění se hranice periferního vidění nemění, s rozšířením centrálních skotomů, což vede k úplné slepotě. Současně s výskytem ztráty centrálního vidění se jeho ostrost snižuje. V posledním stadiu Stargardtovy choroby, atrofie zrakového nervu. Člověk zcela ztratí zrak. V jiných orgánech se nezmění, a to jak v počátečním, tak v terminálním stadiu onemocnění.

Diagnóza Stargardtovy choroby

Onemocnění začíná v dětství - to je jeden z hlavních znaků diferenciální diagnostiky. Oftalmoskopie odhaluje široký prstenec nízké pigmentace, který obklopuje tmavé centrum. Další kruh hyperpigmentovaných buněk je označen kolem světlého prstence. Obraz připomíná "býčí oko" nebo "kovaný bronz". Foveolární reflex je negativní. Makulární elevace není definována. Při pozorování ze žlutých skvrn jsou zaznamenány žlutavě bílé skvrny různých velikostí a konfigurací. Časem se hranice vměstků rozmazávají, skvrny se stávají šedivými nebo úplně zmizí.

Během perimetrie v případě Shtangardtovy choroby, pozitivní nebo negativní (pacient je necítí) jsou zaznamenány centrální skotomy. Když se centrální forma onemocnění vyvíjí červeno-zelená deuteranopie. Periferní forma není charakterizována narušením vnímání barev. Citlivost prostorového kontrastu se mění v celém rozsahu: nepřítomnost ve vysokofrekvenční oblasti (v centrální části až do 6-10 stupňů) a snížení ve střední frekvenční oblasti.

V počátečním stadiu onemocnění dochází k poklesu makulární elektrografie v centrální formě dystrofie. Při dalším postupu nejsou elektrické potenciály registrovány. S umístěním dystrofie ve střední periferní zóně v počátečním stádiu je zaznamenána normální elektrografie a elektrooculografie. Potom se hodnoty kuželových a tyčových složek elektroretinografie sníží na subnormální. Nemoc je asymptomatická - bez ztráty zrakové ostrosti a vnímání barev. Hranice zorného pole jsou v normálním rozsahu. Mírné přizpůsobení temné adaptace.

Pomocí fluorescenční angiografie na pozadí "hovězího oka" nejsou detekovány zóny hypofluorescence, pozorované kapiláry, "tiché" nebo "temné" cévnatky. V oblastech atrofie jsou patrné hyperfluorescenční části buněk sítnicového pigmentového epitelu. Histologické vyšetření v centrální zóně fundu určuje zvýšené množství lipofuscinového pigmentu. Je zaznamenána kombinace hypertrofovaných a atrofovaných pigmentových epiteliálních buněk.

Molekulární genetická analýza umožňuje pozorovat genovou mutaci před nástupem onemocnění. Pro detekci substituce nukleotidů se provádí PCR v reálném čase s použitím několika DNA sond, molekulárních majáků. Diferenciální diagnóza Stargardtovy nemoci se provádí se získanými léčivými dystrofiemi, Kandoriho sítnicovými skvrnami, rodinnými druseny, juvenilní retinoschisis, dominantní progresivní fovální, kónickou, kuželovitou a tyčinkovou dystrofií.

Léčba a prognóza Stargardtovy choroby

Etiologické ošetření není. Parabulbarové injekce taurinu a antioxidantů, podávání vazodilatačních látek (pentoxifylin, kyselina nikotinová), steroidní léčiva se používají jako obecná pomocná léčba. Vitaminová terapie se provádí za účelem posílení krevních cév a zlepšení prokrvení (Vit. Skupiny B, A, C, E). Jsou ukázány fyzioterapeutické metody léčby: lékařská elektroforéza, ultrazvuk, laserová stimulace sítnice. Je použita technika retinální revaskularizace transplantací svazku svalových vláken do makuly. Vyvíjí se patogenetická regenerační oftalmologická technologie autologní tkáňové terapie s použitím tukových kmenových buněk pacienta.

Stargardtova choroba začíná v raném věku a rychle vede ke zrakovému postižení. Ve vzácných případech, s dominantním typem dědičnosti, dochází k pozvolnému poklesu zraku. Pacientům se doporučuje navštívit oftalmologa, užívat vitamínové komplexy a nosit sluneční brýle.

Více Článků O Zánět Oka